В статье на основании длительного клинического наблюдения ребенка с муколипидозом (МЛ) II типа представлено развитие многофакторной легочной гипертензии (ЛГ), ассоциированной с гипоксемией. Приведены данные литературы, касающиеся этиологии, патогенеза, клинической симптоматики, методов диагностики, современного лечения МЛ. Описаны результаты обследования пациента в динамике, течение заболевания, назначенная терапия и ответ на нее. Обосновывается связь развития ЛГ с гипоксемией и легочной гипоплазией, прогрессией множественного дизостоза, в т.ч. лицевого дизморфизма и торакальной дисплазии, у пациентов с МЛ. В алгоритм обследования пациентов с МЛ следует включать контроль уровня сатурации кислорода и давления в легочной артерии с целью своевременной диагностики и терапии гипоксемии и ЛГ.
Цит.: Овсянников Д.Ю., Полякова Н.А., Печатникова Н.Л., Коровина О.А., Шокин А.А., Кантемирова М.Г., Фролов П. А., Жесткова М.А., Шорохова П.М., , , Нгуен Б.В., Алексеева О.В., Илларионова Т.Ю.. Муколипидоз II типа как причина легочной гипертензии у детей. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (4): 116-121.
For citation: Ovsyannikov D.Yu., Polyakova N.A., Pechatnikova N.L., Korovina O.A., SHokin A.A., Kantemirova M.G., Frolov P. A., Zhestkova M.A., SHorohova P.M., , , Nguen B.V., Alekseeva O.V., Illarionova T.Yu.. Mukolipidosis type II as the cause of pulmonary hypertension in children. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (4): 116-121.
