Педиатрия

Тактика ведения пациентов с врожденным нефротическим синдромом (НС) варьирует от агрессивной в виде ранней нефрэктомии до консервативной, включающей диуретическую и нутритивную поддержку. Цель исследования – оценить эффективность консервативного подхода к ведению детей с врожденным и инфантильным НС. Материалы и методы исследования: в рамках одноцентрового ретроспективного исследования проведено изучение 11 пациентов с НС с манифестацией на первом году жизни, которые нуждались в диуретической терапии. Проведена оценка эффективности консервативной терапии, выражающейся в сохранной функции почек по клубочковой фильтрации и удовлетворительных темпах массо-ростовых показателей, которые обеспечивают безопасность трансплантации почки. Результаты: по результатам молекулярно-генетического исследования, у описываемых пациентов верифицированы патогенные варианты в гене NPHS1 – у 5 детей (45,5%, ДИ 16,8–76,6%), NPHS2 – у 5 детей (45,5%, ДИ 16,8–76,6%), еще у одного ребенка не выявлено генетических причин НС. Выявлено, что несмотря на сохранение выраженной лабораторной активности НС отеки постепенно купировались на фоне консервативной терапии, что позволило воздержаться от ранней нефрэктомии и начать заместительную почечную терапию в возрасте старше 3–4 лет. У 81,8% детей (ДИ 48,2–97,7%) отмечены удовлетворительные массо-ростовые характеристики к возрасту 3 лет. Лишь одному ребенку была проведена ранняя нефрэктомия в возрасте 4 месяцев с последующей успешной трансплантацией почки в возрасте 1 год 4 месяца, что, однако, не повлияло на и без того позитивные ростовые прогнозы. Заключение: таким образом, обоснованно подобранная консервативная терапия при врожденном НС может быть эффективна в отношении отечного синдрома и способствовать удовлетворительным прибавкам массо-ростовых показателей без проведения ранней нефрэктомии и, соответственно, начала диализа на первом году жизни.