М.Е. Аксёнова, Н.Е. Конькова, О.Р. Пирузеева, Т.В. Лепаева, Т.А. Никишина, В.А. Обухова, Л.С. Приходина
Х-сцепленный синдром Альпорта (ХСА) – наследственное заболевание, обусловленное генетическими вариантами в гене COL4A5. У женщин с ХСА частота, выраженность клинических проявлений, риск прогрессирования гломерулопатии вариабельны, особенности течения заболевания изучены недостаточно. Так как тактика ведения пациентов определяется характером течения заболевания, изучение спектра клинических проявлений и прогноза ХСА у девочек является актуальным. Цель исследования: определить спектр и особенности клинических проявлений ХСА у девочек. Материалы и методы исследования: в одноцентровом когортном проспективном исследовании, включившем 74 девочки 2–17 лет с генетически подтвержденным ХСА, были проанализированы анамнез заболевания, наличие нейросенсорной тугоухости (НСТ), артериальной гипертензии (АГ; артериальное давление (АД) ≥95% по возрасту, росту), альбуминурии (Alb; норма <30 мг/ммоль креатинина), протеинурии (Pr; норма <100 мг/м2/сут) и ее степени, снижения расчетной скорости клубочковой фильтрации (рСКФ, мл/мин/1,73 м2; норма ≥90 мл/мин/1,73 м2), данные о терапии ингибиторами ангиотензин-превращающего фермента (иАПФ). Результаты: у всех пациенток выявлялась гематурия с эпизодами макрогематурии в 27% случаев; 40% обследованных развили протеинурию, 15% – снижение рСКФ, 8% – НСТ, 7% – периферическую ретинопатию. Девочки с миссенс по сравнению с не миссенс вариантами COL4A5 чаще имели макрогематурию (0,15 vs 0,05; p=0,015), альбуминурию (1 vs 0,5; p<0,001), без статистически значимых различий по частоте и возрасту появления протеинурии (0,48 vs 0,5; 6,5 [3; 11] vs 5 [5; 8] лет), снижения рСКФ (0,15 vs 0,15; 12,4±2,6 vs 13,2±2,8 лет), НСТ (0,07 vs 0,1; 13±2,8 vs 14,4±3,1 лет), ретинопатии (0,04 vs 0,15; 14,3±3,5 vs 12,6±2,9 лет). Терапия иАПФ статистически значимо не влияла на кумулятивную долю пациентов с протеинурией и снижением рСКФ (ЛогРангов. Крит.=1,25, p=0,213 и Лог-Рангов. Крит.=0,66, p=0,512 соответственно). Заключение: полученные данные демонстрируют необходимость проведения динамического обследования девочек с ХСА с целью раннего выявления протеинурии и назначения нефропротективной терапии и диагностики снижения слуха для своевременной сурдологической коррекции.
Цит.: М.Е. Аксёнова, Н.Е. Конькова, О.Р. Пирузеева, Т.В. Лепаева, Т.А. Никишина, В.А. Обухова, Л.С. Приходина. Спектр клинических проявлений Х-сцепленного синдрома Альпорта у девочек: одноцентровое когортное исследование. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (4): 31-36. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-4-31-36
For citation: M.E. Aksyonova, N.E. Konkova, O.R. Piruzeyeva, T.V. Lepayeva, T.A. Nikishina, V.A. Obukhova, L.S. Prikhodina. Spectrum of clinical manifestations of X-linked Alport syndrome in girls: a single-center cohort study. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (4): 31-36. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-4-31-36
