И.Г. Воронцова, О.А. Щагина, Д.О. Коростин, А.А. Глазырина, А.А. Саутенко, Е.С. Демина, Е.Е. Петряйкина, В.М. Кенис, А.Н. Тюльпаков
В современной научно-медицинской литературе имеются описания наследственных костных дисплазий, протекающих под маской ревматоидного артрита (РА). К ним относятся прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия (ППРД) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектами гена CCN6, а также аутосомно-доминантные формы псевдоревматоидной дисплазии, ассоциированные с вариантами в гене COL2A1. В доступных отечественных источниках нет упоминаний случаев псевдоревматоидной дисплазии. В настоящей публикации представлено обсуждение данных литературы по ППРД и клиническое наблюдение пациента, первоначально наблюдавшегося по поводу РА, у которого в последующем была диагностирована аутосомно-доминантная форма костной дисплазии, обусловленная de novo вариантом в гене COL2A1.
Цит.: И.Г. Воронцова, О.А. Щагина, Д.О. Коростин, А.А. Глазырина, А.А. Саутенко, Е.С. Демина, Е.Е. Петряйкина, В.М. Кенис, А.Н. Тюльпаков. COL2A1-ассоциированная прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия: клиническое наблюдение. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (3): 190-198. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-3-190-198
For citation: I.G. Vorontsova, O.A. Shchagina, D.O. Korostin, A.A. Glazyrina, A.A. Sautenko, E.S. Demina, E.E. Petryaykina, V.M. Kenis, A.N. Tyulpakov. Clinical case of COL2A1-associated progressive pseudorheumatoid dysplasia. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (3): 190-198. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-3-190-198
