Педиатрия

Статья посвящена описанию клинического наблюдения тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) (дефицит молекул MHC II класса) при нормальных уровнях TREC и KREC. Определение одновременно TREC и KREC в сухих пятнах крови при неонатальном скрининге позволяет диагностировать различные формы врожденных дефектов иммунитета. Например, резкое снижение TREC наблюдается при большинстве ТКИН и комбинированной иммунной недостаточности. Однако при некоторых ТКИН с дефектом прежде всего функции, а не дифференцировки Т-лимфоцита, уровень TREC не выходит за пределы установленного порогового уровня и редкие формы ТКИН могут быть пропущены программами неонатального скрининга и соответственно привести к поздней постановке диагноза.