Педиатрия

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – орфанное нейромышечное прогрессирующее генетическое заболевание, вызывающее разрушение и последующую потерю мышц. При условии ранней диагностики комплексная стандартная и патогенетическая терапия существенно меняет траекторию развития заболевания, делает его более доброкачественным. Диагностика МДД является двухуровневой: на первом этапе измеряют уровень креатинфосфокиназы (КФК), при запороговых значениях фермента следует второй этап – молекулярногенетическое исследование. Качество генодиагностики в РФ за последние годы достигло лучших международных показателей, а вот выявление детей с повышенным уровнем КФК все еще затруднено. Количество диагностированных пациентов с МДД в РФ существенно ниже статистически расчетного мирового. Не снижается и средний возраст диагностики. Медиана возраста постановки молекулярного диагноза МДД/мышечная дистрофия Беккера – 7 лет 8 мес. Стабильно невысоким за последние 3 года остается количество выявляемых детей в возрасте до 2 лет. По результатам опроса семей правильный первичный диагноз МДД устанавливается менее чем в половине случаев – 47,1%. Наиболее частые из неверных диагнозов: безжелтушный гепатит (25,1%), перинатальное поражение ЦНС (6,4%), детский церебральный паралич (2,7%), расстройства аутистического спектра (2,7%), плоскостопие, вальгусная деформация стоп и др. (суммарно 16%). Разница между манифестацией МДД и постановкой молекулярного диагноза в настоящее время составляет 3 года 8 мес. по медиане. Возрастные рекомендации по назначению применяемых препаратов симптоматической и патогенетической терапии находятся в диапазоне от 2 до 5 лет. Средний возраст диагностики МДД более 7 лет находится за пределами оптимального возраста для начала терапии и получения ее максимальной клинической эффективности. Накопленный международный и российский опыт демонстрирует возможности улучшения первичной диагностики МДД в раннем дошкольном возрасте и требует повсеместного распространения.