Педиатрия

Адекватный нутритивный (пищевой) статус у больного муковисцидозом (МВ) позитивно коррелирует с нормальной функцией бронхолегочной системы. На сегодняшний день проведено множество отечественных и зарубежных исследований, посвященных оценке состояния питания у детей и взрослых с МВ. Однако до настоящего времени отсутствуют данные о фенотипических особенностях у детей с МВ из разных этнических групп Северного Кавказа в зависимости от их генотипа. Цель исследования: изучить особенности нутритивного статуса у детей с МВ из различных этнических групп Северного Кавказа – чеченской, карачаево-черкесской, дагестанской, ингушской и осетино-аланской. Материалы и методы исследования: проведено одноцентровое кросс-секционное проспективное исследование, включавшее 117 детей с МВ в возрасте от 2 мес. до 17 лет (медиана возраста 6 лет) из различных этнических групп Северного Кавказа. У всех пациентов проведены молекулярная диагностика, оценка нутритивного статуса и экзокринной функции поджелудочной железы (ПЖ). Результаты: установлено, что у половины (50,4%) детской популяции больных МВ Северного Кавказа выявлялись патогенные варианты гена CFTR c.1545_1546delTA, p.(Tyr515*) и c.3846G>A, p.(Trp1282*) в гомозиготном состоянии. Данные генетические варианты чаще всего встречались в ингушской (100%), чеченской (82%) этнических группах, несколько реже в дагестанской (57,1%) и карачаево-черкесской (54%). В чеченской и осетино-аланской этнических группах при выявлении данных вариантов в 40,5% и 100% случаев соответственно установлена панкреатическая недостаточность тяжелой степени. В первые годы жизни синдром псевдо-Барттера был диагностирован у 60% детей с данными генетическими вариантами в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии. Показатели нутритивного статуса детей с МВ из разных этнических групп были значительно ниже по сравнению с таковыми, представленными в Российском регистре пациентов с МВ (2021). Заключение: генотип-фенотипические особенности пациентов с МВ различных этнических групп Северного Кавказа характеризуются развитием разной степени нутритивной недостаточности в раннем возрасте, в т.ч. вследствие нарушений внешнесекреторной функции ПЖ и синдрома псевдоБарттера. Выявленные генетические особенности и их связь с недостаточностью питания указывают на необходимость комплексного изучения течения МВ, включающего состояние нутритивного статуса отдельно в каждой популяции.