Педиатрия

Приобретенная апластическая анемия (ПАА) по-прежнему остается диагнозом исключения. Цель исследования: выявление у пациентов клинико-лабораторных признаков, не соответствующих ПАА, позволяющих установить диагноз других заболеваний, сопровождающихся цитопенией. Материалы и методы исследования: представлены результаты дифференциально-диагностического поиска у пациентов детского возраста (от 0 до 18 лет) с направляющим диагнозом ПАА, проходивших дистанционную диагностику в лабораториях ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» в рамках Регистрового исследования ПАА в период с 1 сентября 2017 г. по 1 мая 2022 г. Результаты: при ретроспективном анализе данных 523 детей были установлены другие диагнозы у 104 (20%) пациентов. У 29 (27,9%) пациентов были диагностированы врожденные синдромы костномозговой недостаточности (ВСКМН), у 11 (10,6%) – миелодиспластический синдром, у 11 (10,6%) – дефицитные анемии, у 10 (9,6%) – врожденная неуточненная апластическая анемия (АА), у 7 (6,7%) – иммунные цитопении, у 7 (6,7%) – врожденные дефекты иммунитета, у 6 (5,8%) – вторичная АА, у 6 (5,8%) – острый лейкоз, у 2 (1,9%) – пароксизмальная ночная гемоглобинурия и у 15 (14,4%) – другие неуточненные заболевания. В группе ВСКМН самым частым заболеванием была анемия Фанкони (n=15/29 пациентов); также в эту группу вошли: врожденный дискератоз (n=9), синдром Швахмана–Даймонда (n=2), амегакариоцитарная тромбоцитопения (n=2), анемия Даймонда–Блекфена в сочетании с врожденной нейтропенией (n=1). Заключение: дифференциальная диагностика ПАА может быть сложной задачей, однако это абсолютно необходимо для успешного лечения. Верификация других альтернативных заболеваний, в т.ч. генетически детерминированных синдромов, обеспечивает выбор оптимальной тактики ведения пациентов.