А.Я. Аведова, А.А. Роппельт, Ю.А. Родина, Е.В. Дерипапа, А.Ю. Щербина
К одной из известных групп первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) относят первичные иммунодефициты с нарушением репарации ДНК. К числу первичных иммунодефицитов с нарушением репарации ДНК относят иммунодефицит с дефицитом белка Cernunnos. К развитию данного иммунодефицита приводят патогенные биаллельные генетические варианты в гене NHEJ1. Белок Cernunnos участвует в процессах негомологичной репарации ДНК и V(D)J рекомбинации рецепторов Т- и В-лимфоцитов. В клинической картине пациентов с дефицитом белка Cernunnos ведущими являются следующие проявления: инфекционные осложнения в рамках комбинированного иммунодефицита, цитопении, аутоиммунные осложнения. Как и большинство первичных иммунодефицитов с нарушением репарации ДНК, для иммунодефицитов с дефектом в гене NHEJ1 характерна предрасположенность к развитию злокачественных новообразований. Единственным куративным методом лечения пациентов с ПИДС, связанными с дефицитом белка Cernunnos, является проведение аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. В статье представлено два клинических наблюдения пациенток с ПИДС, обусловленным дефицитом белка Cernunnos.
Цит.: А.Я. Аведова, А.А. Роппельт, Ю.А. Родина, Е.В. Дерипапа, А.Ю. Щербина. Первичный комбинированный иммунодефицит с дефицитом белка Cernunnos: клинические наблюдения и обзор литературы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (2): 112-117. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-2-112-117
For citation: А.Ya. Avedova, A.A. Roppelt, Yu.A. Rodina, E.V. Deripapa, A.Yu. Shcherbina. Primary combined immunodeficiency with Cernunnos protein deficiency: clinical cases and bibliographical review. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (2): 112-117. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-2-112-117
