Е.А. Деордиева, Р.С. Ростегаев, О.А. Швец, А.М. Гришутина, А.В. Павлова, Р.Х. Абасов, Е.В. Райкина, В.В. Лебедев, Т.В. Асекретова, А.Ю. Щербина
Синдром Швахмана–Даймонда (СШД) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы рибосомопатий, характеризующееся недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, дисфункцией костного мозга, белково-энергетической недостаточностью, задержкой роста, скелетными аномалиями и предрасположенностью к развитию миелодиспластического синдрома (МДС) и острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Тяжелые гематологические нарушения, риск развития МДС/ОМЛ, относительно низкая эффективность трансплантации гематопоэтических стволовых клеток с высоким процентом неблагоприятных исходов побудили к рассмотрению альтернативных путей терапии при данной патологии. В статье рассматривается возможность применения L-лейцина, незаменимой аминокислоты, в качестве патогенетического лечения у пациентов с выраженными нарушениями гемопоэза при СШД по аналогии ее использования при другом заболевании из группы рибосомопатий – анемии Даймонда–Блэкфана.
Цит.: Е.А. Деордиева, Р.С. Ростегаев, О.А. Швец, А.М. Гришутина, А.В. Павлова, Р.Х. Абасов, Е.В. Райкина, В.В. Лебедев, Т.В. Асекретова, А.Ю. Щербина. Применение лейцина у пациента с синдромом Швахмана–Даймонда: клиническое наблюдение. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (2): 107-111. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-2-107-111
For citation: E.A. Deordieva, R.S. Rostegaev, O.A. Shvets, A.M. Grishutina, A.V. Pavlova, R.Kh. Abasov, E.V. Raikina, V.V. Lebedev, T.V. Asekretova, A.Yu. Shcherbina. Use of leucine in a patient with Shwachman–Diamond syndrome: a clinical case. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (2): 107-111. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-2-107-111
