Педиатрия

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (X-linked agammaglobulinemia – XLA) – первичный иммунодефицит (ПИД), характеризующийся дефектом созревания В-лимфоцитов, низкой концентрацией сывороточных иммуноглобулинов и рецидивирующими инфекционными эпизодами. В основе заболевания лежат дефекты в гене BTK, кодирующем одноименную тирозинкиназу Брутона. Наряду с частыми инфекциями, важной проблемой являются диагностика и терапия аутоиммунных/воспалительных осложнений XLA. ВЗК (воспалительное заболевание кишечника)-подобные заболевания представляют особую группу осложнений при XLA, патогенетические механизмы которых на сегодняшний день не расшифрованы. Материалы и методы исследования: проведен ретроспективный анализ данных 56 пациентов с ХLA, наблюдавшихся в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева с 2011 по 2022 гг. Результаты: у 11 из 56 (19,6%) пациентов с XLA на основании данных анамнеза, эндоскопической картины, гистологических и лабораторных исследований было установлено ВЗК-подобное заболевание. Медиана манифестации первых клинических проявлений ВЗК составила 7 лет (2; 14). Наиболее частыми симптомами являлись потеря массы тела (7/11, 64%), хроническая диарея (7/11, 64%) и рецидивирующие боли в животе (5/11, 45%). Примесь крови в стуле определялась у 1/4 пациентов (3/11, 27%). На фоне противовоспалительной терапии у большинства пациентов, доступных для оценки (7/10, 70%), отмечена положительная динамика. Полный ответ на фоне противовоспалительной терапии месалазином был достигнут у 2 пациентов из 9, которым она применялась. Полный ответ на фоне терапии адалимумабом отмечен у 25% (1/4), инфликсимабом – у 33% (1/3), ведолизумабом – у 50% (1/2). У одного пациента отмечалось рефрактерное течение ВЗК без ответа на лечение, что послужило показанием для проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, которая, к сожалению, закончилась летальным исходом вследствие ранних посттрансплантационных осложнений. Заключение: кишечная симптоматика при XLA требует особой настороженности и мультидисциплинарного подхода. В исследуемой группе применение противовоспалительной терапии у большинства пациентов оказалось эффективным методом лечения ВЗК-подобных поражений и не привело к развитию дополнительных инфекционных осложнений. Анализ большего числа пациентов с XLA и ВЗК позволит стандартизировать выбор противовоспалительной терапии в этой сложной группе больных.