Педиатрия

Врожденные дефекты иммунитета (ВДИ) – группа редких и разнообразных по природе заболеваний, в основе которых лежат нарушения работы иммунной системы. Единственным методом терапии, радикально излечивающим ВДИ, является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Несмотря на расширение показаний к ТГСК при ВДИ, принятие решения о необходимости ТГСК при многих заболеваниях по-прежнему остается непростой задачей, требующей оценки риска развития жизнеугрожающих осложнений. Целью исследования было проведение оценки анализа заболеваний, развивающихся у пациентов с ВДИ, получивших аллогенную ТГСК. Материалы и методы исследования: в исследование были включены 312 пациентов с ВДИ возраста до 18 лет, получивших аллогенную ТГСК в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева с 2012 по 2020 гг. Анализ выполнен в 5 основных группах ВДИ: иммунодефициты с клеточными и гуморальными дефектами (КиГД, n=71), комбинированная иммунная недостаточность с ассоциированной или синдромальной патологией (синдромальные КИН, n=98), дефекты иммунной дисрегуляции (ДИР, n=56), качественные и количественные дефекты фагоцитоза (ДФ, n=57) и другие ВДИ (n=30). Результаты: наличие неконтролируемых терапией заболеваний к моменту ТГСК отмечалось у 160 (51%) пациентов: у 73 (23%) – инфекция, у 109 (35%) – аутоиммунные (АИ)/аутовоспалительные (АВ) заболевания, у 15 (5%) – отсутствие ремиссии онкологического заболевания. У 33 пациентов отмечалось сочетание различных заболеваний: у 29 – инфекционных и АВ, у 2 – инфекционных и опухолевых, у 2 – АВ и опухолевых. Активные инфекции отмечались у 48% пациентов с КиГД и 33% пациентов с другими ВДИ, активные АВ-процессы – у 43% ДИР и 63% других ВДИ, активные опухоли – у 12% пациентов с ДФ. Заключение: предложены решения по оценке предтрансплантационного статуса пациентов с ВДИ на предмет наличия инфекционных, АИ/АВ и онкологических состояний, возраста и нутритивного статуса пациента, лежащих в основе выбора оптимальной методики ТГСК.