Педиатрия

Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) является одной из самых частых наследственных форм МД как среди взрослых пациентов, так и в педиатрической практике. В связи с клинической гетерогенностью, а также полиморфностью симптоматики при разных формах МД1 существует проблема низкой выявляемости данного заболевания. Более ранний дебют и тяжелое течение, как правило, предполагают наследование заболевания по материнской линии, что наглядно показано в первом клиническом случае, описанном в статье. Однако второй описанный в статье случай демонстрирует феномен антиципации, прослеживающийся при передаче МД1 по отцовской линии, что не является типичным для МД1. Представленные клинические случаи, помимо мышечных симптомов, демонстрируют множество проявлений со стороны различных органов и систем, среди которых нарушение сердечного ритма, дыхательная недостаточность, нарушения дыхания во сне, когнитивные и эмоциональные нарушения, ранняя катаракта, сахарный диабет, нарушение работы желудочно-кишечного тракта, ортопедические осложнения. Очаговое поражение белого вещества и атрофия коры головного мозга, выявленные по результатам нейровизуализации с помощью магнитно-резонансной томографии, у пациентов из представленных случаев не были связаны с наличием нейропсихологических нарушений. Мультисистемность проявлений подтверждает необходимость повышения осведомленности специалистов о данном заболевании, а также наблюдения пациентов с МД1 мультидисциплинарной командой специалистов.