Педиатрия

Синдром Барта (СБ) относится к орфанным заболеваниям, при этом вариабельность клинических проявлений не всегда позволяет своевременно установить диагноз, что снижает качество оказания медицинской помощи и ухудшает прогноз. В настоящее время в нашей стране имеются публикации по единичным случаям заболевания и нет данных о длительном наблюдении пациентов с оценкой клинической картины. Цель исследования: проанализировать динамику клинических проявлений у детей с СБ. Материалы и методы исследования: проведено когортное исследование, включающее в себя наблюдение за 9 мальчиками с СБ в период с 2015 г. по 2022 г. Результаты: у всех пациентов с генетически подтвержденным СБ диагностирована кардиомиопатия с некомпактным миокардом, при этом дилатационный фенотип ремоделирования отмечен в 78% случаев. У 67% детей на фоне комплексной медикаментозной терапии зафиксировано уменьшение размеров левого желудочка с повышением фракции выброса. У 89% пациентов выявлена нейтропения, требующая в двух случаях применения гранулоцитарного колониестимулирующего фактора. Отмечено частое выявление удлинения интервала QT (78%) и ЭКГ-паттернов, имитирующих феномен предвозбуждения на фоне нарушений внутрижелудочковой проводимости, ускорения АВ-проводимости, вторичных нарушений процессов реполяризации (44%) без фиксации желудочковых нарушений ритма. Тяжесть состояния определялась сочетанием выраженной сердечной недостаточности, нарушений проводимости и клинически значимой нейтропенией. Летальные исходы зарегистрированы у 2 детей (22%) в возрасте 8 мес. и 3,5 лет на фоне прогрессирующей сердечной недостаточности и внезапной смерти соответственно. Заключение: комплексный мультидисциплинарный подход и ранняя диагностика СБ оказывают влияние на исход заболевания.