Педиатрия

Прогрессирующие заболевания проводящей системы сердца (ПЗПСС), являющиеся крайне редкими, могут быть обусловлены мутациями в различных генах, в т.ч. в гене SCN5A. Кроме ПЗПСС, генетические варианты SCN5A могут иметь и другие разнообразные фенотипические проявления в виде синдрома слабости синусового узла (СССУ), фибрилляции предсердий (ФП), синдрома Бругада, синдрома удлиненного интервала QT и др. Мы представляем клиническое наблюдение генетически детерминированного ПЗПСС, которое имело сочетание СССУ (синдрома тахи-брадикардии), ФП, нарушения внутрижелудочковой проводимости у ребенка с гистологически подтвержденным фиброзом в предсердиях. При проведении молекулярно-генетического исследования у пациентки были выявлены 2 варианта в гене SCN5A в компаунд-геторозиготном состоянии. Пациентке был имплантирован постоянный электрокардиостимулятор, однако дальнейшее прогрессирование заболевания привело к манифестации желудочковых тахиаритмий и летальному исходу. По данным гистологического исследования было подтверждено значительное замещение миокарда предсердий фиброзной тканью. Дальнейшее накопление знаний о патогенезе, течении и прогнозе генетически детерминированных сердечных аритмий поможет выявлять пациентов с жизнеугрожающими нарушениями среди всех детей с вариантами гена SCN5A.