Педиатрия

В статье представлен труднодиагностируемый клинический случай редкого варианта катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (КПЖТ). КПЖТ – редкое наследственное заболевание, для которого характерны мутации чаще в гене RYR2 с усилением функции рианодинового рецептора, являющегося основным белком кальциевых каналов в саркоплазматическом ретикулуме кардиомиоцитов. В основе механизма развития патологии лежит поздняя постдеполяризация, которая является триггером к возникновению тяжелых желудочковых нарушений ритма, сопряженных с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС). Как правило, желудочковые нарушения ритма у детей при КПЖТ можно воспроизвести с помощью теста с физической нагрузкой при небольшом пороге частоты сердечных сокращений. Однако появились сообщения о ВСС у лиц, которые имеют мутации RYR2 с потерей функции белка, у которых результаты нагрузочных проб были отрицательные. Основным клиническим проявлением данного варианта КПЖТ являются синкопальные состояния, генез которых, учитывая особенности диагностики, долгое время может оставаться неизвестным. Описанное клиническое наблюдение демонстрирует вариант КПЖТ, для которой недостаточно рутинного кардиологического обследования, включая тесты с физической нагрузкой. В связи с этим у специалистов возникают трудности при постановке правильного диагноза и определения тактики ведения пациента.