Н.С. Демикова, Ю.Ю. Коталевская
Представлено первое в России описание синдрома врожденных пороков сердца и скелетных аномалий (OMIM 617602). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, в большинстве случаев вызвано миссенс-вариантами в гене ABL1, который является протоонкогеном, кодирующим цитоплазматическую и ядерную протеинтирозинкиназу. Сведения о клинических проявлениях синдрома только накапливаются, к настоящему времени описано 19 пациентов, сформирован спектр часто встречаемых признаков. Описание нашего наблюдения вносит вклад в накопление клинического разнообразия симптомов заболевания, расширяет их спектр, подтверждает мультисистемность клинических проявлений.
Цит.: Н.С. Демикова, Ю.Ю. Коталевская. Редкий наследственный синдром врожденных пороков сердца и скелетных аномалий: первое описание в России. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (6): 191-195. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-191-195
For citation: N.S. Demikova, Yu.Yu. Kotalevskaya. Rare hereditary congenital heart defects and skeletal malformations syndrome: Russia’s first description of a clinical case. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2023; 102 (6): 191-195. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-191-195
