А.Н. Семячкина, Е.А. Николаева, А.Р. Забродина, Г.В. Дживанширян, С.В. Боченков
Статья посвящена одной из редких форм моногенного заболевания соединительной ткани сutis laxa с аутосомно-рецессивным типом наследования (ARCL1C) – синдрому Урбана– Рифкина–Дэвиса. Представлены сведения литературы об этом заболевании и история болезни мальчика 6 лет, наблюдавшегося в отделении клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева. Кроме поражения кожи, у ребенка имелись нарушения сердечно-сосудистой, дыхательной и мочевыделительной систем. Диагноз подтвержден результатами ДНК-диагностики – в гене LTBP4 обнаружены 2 мутации в компаундгетерозиготном состоянии: ранее описанный в литературе вариант rs397515430 с.1342C>T в экзоне 11, приводящий к стоп-кодону и преждевременной терминации трансляции – p.Arg475Ter; второй не описанный ранее в литературе вариант обнаружен в интроне 4 – c.452-22A>C. Проведен дифференциальный диагноз с другими фенотипически сходными заболеваниями. Дальнейшее медицинское наблюдение за ребенком следует проводить с обязательным участием пульмонолога, кардиолога, нефролога.
Цит.: А.Н. Семячкина, Е.А. Николаева, А.Р. Забродина, Г.В. Дживанширян, С.В. Боченков. Клинические проявления и дифференциальная диагностика редкой формы наследственной дисплазии соединительной ткани – синдрома вялой кожи (сutis laxa). Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (6): 181-187. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-181-187
For citation: A.N. Semyachkina, E.A. Nikolaeva, A.R. Zabrodina, G.V. Dzhivanshiryan, S.V. Bochenkov. Clinical manifestations and differential diagnosis of a rare form of hereditary connective tissue dysplasia, Cutis laxa syndrome. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2023; 102 (6): 181-187. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-181-187
