Т.В. Конюхова, В.А. Гладкова
Синдром Пирсона (СП) – редкое митохондриальное заболевание, которое обычно проявляется трансфузионно-зависимой макроцитарной анемией, экзокринной дисфункцией поджелудочной железы и лактатацидозом. Типичными особенностями костного мозга являются сниженная клеточность, вакуолизация гемопоэтических предшественников и кольцевидные сидеробласты. В неонатальном возрасте клиническая манифестация СП может быть различной и проявляться поражением различных органов и систем. Заболеваемость СП неизвестна, с момента первого сообщения в литературе описано всего около 100 пациентов. В статье представлены обзор современной литературы, касающейся СП, описание клинического наблюдения заболевания у ребенка 6 месяцев, проявившегося с рождения трансфузионнозависимой анемией, лейкопенией, тромбоцитопенией. Заключение: исследование костно-мозгового пунктата позволяет достаточно быстро предположить наличие СП у пациента.
Цит.: Т.В. Конюхова, В.А. Гладкова. Клиническое наблюдение синдрома Пирсона у ребенка 6 месяцев. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (6): 176-181. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-176-181
For citation: T.V. Konyukhova, V.A. Gladkova. Clinical case of Pearson syndrome in a 6-month-old child. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2023; 102 (6): 176-181. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-176-181
