Педиатрия

Орфанные заболевания представляют все возрастающий интерес в связи со сложностями диагностики вследствие редкой их встречаемости и, соответственно, отсроченных действий, направленных на улучшение качества жизни пациента, а в ряде ситуаций невозможности ее сохранения. Представленные клинические наблюдения демонстрируют возникающие проблемы: многие заболевания имеют сходную симптоматику, для правильного видения и интерпретации этих симптомов и синдромов требуются время и специфические методы диагностики. Анализ данной клинической ситуации полезен с позиции медицинского образования и настороженности в отношении редких генетических заболеваний. В статье представлены клинические наблюдения гликогеновой болезни, IX тип, у родных братьев семейно-наследственного характера. Впервые у старшего мальчика в возрасте 2 лет при осмотре в поликлинике случайно были выявлены гепатомегалия и повышение уровня трансаминаз. В результате тщательного длительного обследования ребенка исключен ряд заболеваний, сопровождающихся поражением печени и высказано предположение о наследственной метаболической патологии. Молекулярно-генетическое исследование позволило установить диагноз, определив генетический дефект, когда ребенку исполнилось 4 года 3 месяца. Сходные жалобы и клинические проявления у младшего брата описываемого ребенка побудили к его обследованию, в результате которого была обнаружена идентичная генная мутация. Изучение генотипа матери детей позволило подтвердить семейно-наследственный характер передачи заболевания от клинически здоровой матери-носительницы сыновьям. Представленные в статье клинические наблюдения гликогеновой болезни, IX тип, привлекают внимание в связи с неочевидностью клинического диагноза при его выявлении у родных братьев. Своевременное обследование и диагностический поиск позволили верифицировать диагноз, разработать рациональное диетическое питание, способствующее достижению главных жизненных характеристик – качества и продолжительности жизни. Таким образом, был обеспечен прогностически благоприятный прогноз. Заключение: за неспецифическими проявлениями практически любого заболевания может скрываться генетический дефект. С этих позиций становится очевидной необходимость информирования врачей всех специальностей, особенно первичного звена здравоохранения, о возможности медико-генетического консультирования, все большей доступности молекулярно-генетического обследования и биохимических тестов, направленных на выявление наследственной патологии. Своевременное обследование и лечение, раннее медицинское вмешательство способствуют изменению течения заболевания в плане минимизации симптоматики и улучшения качества жизни, снижая скорость прогресса патологии.