Педиатрия

Синдром Костелло (СК) — крайне редкое генетическое заболевание, причиной которого является мутация гена HRAS, кодирующего синтез сверхактивного белка, влияющего на рост и деление клеток. Пациенты имеют особенный внешний вид и множественные пороки развития, позволяющие заподозрить аномалию с первых дней жизни. Важной особенностью заболевания является предрасположенность к возникновению новообразований как доброкачественных, так и злокачественных. Данный факт должен учитываться докторами, наблюдающими детей с СК. Мы представляем 3 клинических наблюдения детей с СК и новообразованиями, проходивших лечение в онкологическом отделении хирургических методов лечения Российской детской клинической больницы. Наш опыт лечения данных пациентов, включающий рискадаптированный подход в терапии и максимально раннее удаление выявленных в ходе наблюдения новообразований, в настоящее время можно считать успешным. Приведенные описания клинических наблюдений представляют научно-практический интерес не только для врачейдетских онкологов, но и для педиатров, неврологов, кардиологов и других специалистов ввиду редкости СК и способствуют формированию онкологической настороженности.