Т.В. Белоусова, С.А. Лоскутова, А.О. Затолокина, Т.Ю. Сверщевская, Е.Н. Колотова
Применение молекулярно-генетического анализа в клинической практике на сегодняшний день является «золотым стандартом» в диагностике редких (орфанных) заболеваний/синдромов у пациентов детского возраста, а возможность постановки диагноза на ранних этапах жизни и инициация «таргетной» патогенетической терапии позволяют улучшить прогноз не только для здоровья, но и нередко для жизни больного. Вместе с тем в рутинной медицинской практике использование такого вполне доступного метода диагностики часто сопряжено с определенными трудностями, обусловленными, в первую очередь, необходимостью проведения сложного пути дифференциальной диагностики, наличием осведомленности и целенаправленных знаний у практикующих врачей педиатров и неонатологов. В статье представлено описание двух клинических наблюдений редкого аутовоспалительного заболевания CAPS у детей в качестве демонстрации пути верификации клинического диагноза в детском возрасте, особенностей диагностики орфанных заболеваний в условиях регионального госпиталя. Заключение: представленные клинические наблюдения демонстрируют возможности современной медицины в постановке клинического диагноза орфанного заболевания из группы аутовоспалительных заболеваний, в частности, криопирин-ассоциированных периодических синдромов (СryopyrinАssociated Periodic Syndrome – CAPS), начиная с неонатального периода жизни.
Цит.: Т.В. Белоусова, С.А. Лоскутова, А.О. Затолокина, Т.Ю. Сверщевская, Е.Н. Колотова. Аутовоспалительные заболевания в практике врача неонатолога и педиатра: клинические наблюдения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (6): 134-140. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-134-140
For citation: T.V. Belousova, S.A. Loskutova, A.O. Zatolokina, T.Yu. Svershchevskaya, E.N. Kolotova. Autoinflammatory diseases in the pediatric neonatologist’s and physician’s practices: series of clinical cases. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2023; 102 (6): 134-140. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-134-140
