Педиатрия

Гипомагниемии – это заболевания, при которых снижен уровень магния в организме. Первые упоминания о них возникли в начале XX века, когда были описаны случаи заболевания у детей, сопровождавшиеся болезненными подергиваниями в мышцах, слабостью и нарушениями сердечного ритма, причина которых долгое время была неизвестна. Однако только в последние десятилетия научные исследования позволили расшифровать механизмы заболевания. Первичные гипомагниемии – наследственные моногенные заболевания, при которых в результате нарушения обмена магния в организме происходит снижение его концентрации и развиваются основные клинические проявления заболевания. Клиническая картина гипомагниемии у детей может быть разнообразной и неспецифичной. Ранние симптомы проявляются в виде кратковременных непроизвольных болезненных сокращений мышц или мышечных групп, слабости, нарушении сердечного ритма и утомляемости. По мере прогрессирования заболевания возможно присоединение более серьезных симптомов, таких как задержка роста и психомоторного развития, эпилептические приступы. Тяжесть клинических проявлений наследственных гипомагниемий коррелирует со степенью и длительностью дефицита магния – от общей слабости и крампи до развития угнетения сознания и в ряде случаев неблагоприятного исхода. Главными методами подтверждающей диагностики генетически обусловленных гипомагниемий являются молекулярно-генетические методы. В данной статье рассмотрена обновленная информация об известных первичных гипомагниемиях с точки зрения патогенеза и клинической картины, а также представлено описание семейного случая гипомагниемии у детей.