Педиатрия

Первичная надпочечниковая недостаточность (ПНН) – редкая патология с распространенностью 100–140 случаев на 1 млн. Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) и Х-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников (Х-ВГН) являются лидирующими патологиями среди мальчиков (после врожденной дисфункции коры надпочечников) и составляют 3,1% и 2,0% всей ПНН соответственно. Установление этиологии ПНН необходимо для прогнозирования течения заболевания и соблюдения специальных протоколов обследования пациентов. Цель исследования: сравнить течение ПНН при заболеваниях, имеющих Х-сцепленный тип наследования. Материалы и методы исследования: одноцентровое одномоментное наблюдательное сравнительное ретроспективное исследование проведено у 25 пациентов мужского пола с генетически подтвержденными диагнозами Х-АЛД, Х-ВГН и имевших ПНН как компонент заболевания. Исследование проведено на основании данных обследования пациентов на базе Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ в 2019–2022 гг., а также на основании медицинской документации пациентов, направленной для генетического поиска причин надпочечниковой недостаточности в рамках программы «Альфа-Эндо» в этот временной период. Результаты: Х-АЛД установлена у 11 пациентов (44%, 11/25), медиана возраста манифестации 6,2 года [4,5; 7,2], самый ранний возраст – 2 года. У одного пациента с Х-АЛД установлено наличие TARTs (testicular adrenal rest tumors). Х-ВГН диагностирована у 14 пациентов (56%, 14/25), медиана возраста манифестации 1,9 лет [0,04; 3,9], p=0,015. Самый поздний возраст манифестации – 14 лет. У одного пациента установлено наличие гипогонадотропного гипогонадизма и у одного пациента – двустороннего крипторхизма. Статистически значимых различий симптомов, уровней АКТГ и кортизола при манифестации ПНН, доз заместительной терапии не выявлено (р=0,756 для АКТГ, р=0,591 для кортизола, р=0,825 для гидрокортизона, р=0,148 для флудрокортизона). Заключение: при диагностике ПНН у мальчиков необходимо исключение Х-АЛД и Х-ВГН независимо от возраста манифестации заболевания. Для установления этиологии ПНН рекомендовано проведение генетического исследования панели генов, отвечающих за развитие ПНН. Независимо от этиологии ПНН необходимо проводить УЗИ яичек с целью исключения объемных образований. Необходимо оценивать уровень АКТГ у пациентов с образованиями яичек для своевременной диагностики ПНН и проведения оптимального лечения.