Педиатрия

Мужчины с Х-сцепленным синдромом Альпорта (ХСА) имеют неблагоприятный прогноз с риском развития почечной недостаточности в молодом возрасте. Почечная выживаемость при гломерулопатиях определяется генетическими и негенетическими факторами риска, роль последних при синдроме Альпорта изучена недостаточно. Цель исследования: определить факторы риска неблагоприятного нефрологического прогноза у мальчиков с ХСА. Материалы и методы исследования: в одноцентровое когортное ретроспективное исследование включены 89 мальчиков в возрасте 3–14 лет с ХСА. Артериальное давление (АД), протеинурия (Pr, мг/ м2/сут), расчетная скорость клубочковой фильтрации по формуле Schwartz bedside (рСКФ, мл/ мин/1,73 м2, норма90 мл/мин/1,73 м2), данные о терапии ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (иАПФ) контролировались 1 раз/6–12 мес на протяжении 4 [3; 6] лет. АД90% определялось как неконтролируемое (нАД); критерий протеинурии – Pr>100мг/м2/ сут; конечная точка исследования – время достижения рСКФ<60 мл/мин/1,73 м2. Результаты: в динамике 69 детей имели рСКФ60 мл/мин/1,73 м2 (1-я группа), 20 достигли конечной точки исследования (2-я группа). Возраст при включении, частота не-миссенс вариантов COL4A5, масса тела при рождении, частота низкой для гестационного возраста массы тела, макрогематурии и возраст ее развития статистически значимо не отличались по группам; нАД (q1=0,2 vs q2=0,65; p<0,001), Pr (q1=0,61 vs q2=0,95; p=0,004), cнижение рСКФ (q1=0,06 vs q2=0,45; p<0,001) статистически значимо чаще встречались во 2-й группе. Дети 2-й группы реже получали терапию иАПФ (q1=0,97 vs q2=0,65; p=0,012); возраст начала и дозы иАПФ по рамиприлу статистически значимо не отличались по группам. Не-миссенс варианты COL4A5 (p=0,007), нАД (p<0,001), персистенция Pr>250 мг/м2/сут (p<0,001), отсутствие терапии иАПФ (p<0,001) и ее начало на стадии протеинурии (p<0,001) были факторами риска достижения конечной точки исследования. Персистенция Pr, нАД, начало терапии иАПФ на стадии протеинурии независимо влияли на прогрессию заболевания. Заключение: нАД, протеинурия, отсутствие терапии/назначение иАПФ на протеинурической стадии заболевания являются факторами неблагоприятного нефрологического прогноза у мальчиков с ХСА.