Педиатрия

Нефрокальциноз (НК) может быть следствием ряда приобретенных причин, а также входить в симптомокомплекс наследственных болезней. Моногенные причины НК достаточно редки, однако являются значительным бременем заболеваний с ранним появлением симптомов и риском развития хронической болезни почек. Цель исследования: представить характеристику этиологии и клинической картины НК у детей, а также оценить его прогрессирование и влияние на снижение функции почек. Материалы и методы исследования: на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ проведено одноцентровое ретроспективно-проспективное когортное исследование, включившее 85 детей с НК в возрасте 1–18 лет, 49 (58%) мальчиков и 36 (42%) девочек, медиана возраста 6,3 [3,7; 9,7] года, которые наблюдались в клинике с 2012 по 2023 гг. Результаты: медиана возраста обнаружения НК составила 1,5 [0,3; 4,4] года. Медиана длительности наблюдения – 2,5 [1,0; 5,0] года. У 37 детей диагностирована причинная мутация, ответственная за возникновение заболевания, ассоциированного с НК. Превалировали мутации в генах CYP24A1, CLCN5, AGXT, HPRT1. В группе детей с моногенными заболеваниями с длительностью наблюдения >2 лет (n=29) снижение функции почек со скоростью клубочковой фильтрации (СКФ) менее 90 мл/мин/1,73 м2 имели 11 детей (37,9%), медиана 103 [70,5; 113,5] мл/мин/1,73 м2 в первую госпитализацию и 15 детей (51,7%), медиана 86 [65; 108,5] мл/ мин/1,73 м2 в последнюю госпитализацию. Снижение СКФ<60 мл/мин/1,73 м2 при поступлении зафиксировано у 2 детей с первичной гипероксалурией 1-го типа и у 2 детей с синдромом Lesch–Nyha. Снижение СКФ оказалось статистически значимым (p=0,040). Заключение: НК может быть составляющей частью заболеваний, имеющих высокий риск прогрессирования и неблагоприятный почечный прогноз. Ранняя диагностика причины НК актуальна для представления точной прогностической информации и своевременного начала терапии.