А.С. Глотов, А.В. Киселев, М.А. Маретина, Л.М. Щугарева, С.В. Штыкалова, Н.А. Маслянюк, М.В. Плохих, Т.В. Кабакова, А.А. Андреева, Л.И. Королева, О.Б. Соколова, Т.А. Анциферова, М.Е. Орловская, А.Н. Кянксеп, О.В. Невмержицкая, Е.С. Кузнецова, Е.Н. Сластенова, С.Ю. Виноградова, Ю.А. Павленко, М.К. Кручина, Н.А. Филатова, В.Ф. Беженарь, О.Ю. Криштофик, М.Б. Федотова, С.А. Фомин, С.В. Моисеев, И.Б. Соснина, А.Л. Коротеев, Ю.В. Горелик, О.Н. Беспалова, И.Ю. Коган, В.С. Баранов
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – одно из наиболее частых и тяжелых наследственных заболеваний, приводящее к разрушению моторных нейронов спинного мозга и мышечной слабости в результате мутаций в гене SMN1. Цель исследования: выявление гомо- и гетерозиготных мутаций в гене SMN1 у новорожденных. Материалы и методы исследования: было проведено многоцентровое проспективное открытое сплошное скрининговое исследование новорожденных в возрасте 4 суток (для доношенных) / 7 суток (для недоношенных). Скрининг проведен в период с 30 декабря 2021 г. по 17 ноября 2022 г. на базе 21 родовспомогательного учреждения Санкт-Петербурга. Результаты: в неонатальном скрининге приняли участие 36 140 новорожденных (17 687 (49%) мальчиков и 18 453 (51%) девочки, отказались 77 человек (0,21%)). Была разработана методика детекции гомо- и гетерозиготных делеций в гене SMN1, основанная на быстром выделении ДНК из сухих пятен крови с последующей ПЦР в реальном времени. В рамках проекта было выявлено 4 пациента со СМА, два из которых имели две, а два других – три копии гена SMN2. Время постановки клинического диагноза варьировало от 7 до 14 дней с момента рождения. Все пациенты получили генозаместительную терапию на сроке от 3 до 5 месяцев. Во всех случаях отмечена положительная динамика в результате терапии. В ходе скрининга также было выявлено 772 носителя СМА, 51% из них были проконсультированы о возможных рисках заболевания. Итоговая частота СМА в Санкт-Петербурге составила 1 на 9035 новорожденных с частотой носительства 1 на 47. Были определены чувствительность и специфичность теста, которые составили 99,74% и 100% соответственно. Заключение: скрининг СМА был апробирован и внедрен в практику. Проведенный проект неонатального скрининга СМА в Санкт-Петербурге продемонстрировал готовность жителей города, специалистов и организаторов здравоохранения к данному виду медицинской помощи, а разработанная методика продемонстрировала эффективность в плане раннего выявления больных и носителей этого заболевания.
Цит.: А.С. Глотов, А.В. Киселев, М.А. Маретина, Л.М. Щугарева, С.В. Штыкалова, Н.А. Маслянюк, М.В. Плохих, Т.В. Кабакова, А.А. Андреева, Л.И. Королева, О.Б. Соколова, Т.А. Анциферова, М.Е. Орловская, А.Н. Кянксеп, О.В. Невмержицкая, Е.С. Кузнецова, Е.Н. Сластенова, С.Ю. Виноградова, Ю.А. Павленко, М.К. Кручина, Н.А. Филатова, В.Ф. Беженарь, О.Ю. Криштофик, М.Б. Федотова, С.А. Фомин, С.В. Моисеев, И.Б. Соснина, А.Л. Коротеев, Ю.В. Горелик, О.Н. Беспалова, И.Ю. Коган, В.С. Баранов. Итоги пилотного проекта по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге: организационные, диагностические и клинические аспекты. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (3): 79-94. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-3-79-94
For citation: A.S. Glotov, A.V. Kiselev, M.A. Maretina, L.M. Shchyugareva, S.V. Shtykalova, N.A. Maslyanyuk, M.V. Plokhikh, T.V. Kabakova, A.A. Andreeva, L.I. Koroleva, O.B. Sokolova, T.A. Antsiferova, M.E. Orlovskaya, A.N. Kyanksep, O.V. Nevmerzhitskaya, E.S. Kuznetsova, E.N. Slastenova, S.Yu. Vinogradova, Yu.A. Pavlenko, M.K. Kruchina, N.A. Filatova, V.F. Bezhenar, O.Yu. Krishtofik, M.B. Fedotova, S.A. Fomin, S.V. Moiseev, I.B. Sosnina, A.L. Koroteev, Yu.V. Gorelik, O.N. Bespalova, I.Yu. Kogan, V.S. Baranov. Aftermath of the pilot project on neonatal screening for spinal muscular atrophy in the City of Saint Petersburg. Organizational, diagnostic and clinical aspect. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2023; 102 (3): 79-94. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-3-79-94
