И.С. Тебиева, Г.Б. Мовсисян, А.А. Роппельт, С.В. Туриева, М.В. Бурнацева, Л.А. Мерденова, Ю.В. Габисова, С.В. Михайлова, Р.А. Зинченко
Болезнь Гоше (БГ) – редкое наследственное нарушение обмена веществ, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации пациентов. Представлено описание двух пациентов с БГ. Оценены проблемы ранней диагностики и оптимизации методов лечения на фоне непереносимости имиглюцеразы и велаглюцеразы альфа. Распространенность заболевания в Республике Северная Осетия – Алания составила 1:82 575 новорожденных.
Цит.: И.С. Тебиева, Г.Б. Мовсисян, А.А. Роппельт, С.В. Туриева, М.В. Бурнацева, Л.А. Мерденова, Ю.В. Габисова, С.В. Михайлова, Р.А. Зинченко. Описание двух клинических наблюдений болезни Гоше в Республике Северная Осетия – Алания: распространенность заболевания, проблемы диагностики и перспективы лечения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (6): 199-203. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-6-199-203
For citation: I.S. Tebieva, G.B. Movsisyan, A.A. Roppelt, S.V. Turieva, M.V. Burnatseva, L.A. Merdenova, Y.V. Gabisova, S.V. Mikhailova, R.A. Zinchenko. Two clinical cases of Gaucher disease in the Republic of North Ossetia – Alania of Russia. The prevalence of the disease, its diagnostic issues and prospects for treatment. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (6): 199-203. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-6-199-203
