Е.А. Николаева, А.Н. Семячкина, И.С. Данцев, Е.О. Бондарчук, Н.В. Щербакова, А.В. Смирнова, Л.П. Меликян
Представлены клинические наблюдения больных с артрохалазисным и классико-подобным типами синдрома Элерса–Данло (СЭД), обусловленными мутациями генов COL1A2 и TNXB соответственно. Указанные гены участвуют в организации правильной структуры и функции коллагена. Наличие общих звеньев патогенеза, по-видимому, обусловливает формирование единых клинических признаков, выявленных у пациентов (гипермобильный синдром, повышенная растяжимость кожи, нарушение осанки, деформация нижних конечностей, плоскостопие, пролапс митрального клапана) и сходных жалоб (повышенная утомляемость при физической нагрузке, боли в ногах). Своеобразием клинической картины у девочки с артрохалазисным типом СЭД были повторные вывихи/подвывихи крупных и мелких суставов, у девочки с классико-подобным типом – повторные носовые кровотечения и возникновение параорбитальной гематомы. В двух наблюдаемых случаях определить тип болезни удалось только после молекулярно-генетического исследования и совместного анализа фенотипических и генетических данных. Установление типа СЭД имеет значение для определения тактики дальнейшего медицинского наблюдения пациента и медико-генетического консультирования.
Цит.: Е.А. Николаева, А.Н. Семячкина, И.С. Данцев, Е.О. Бондарчук, Н.В. Щербакова, А.В. Смирнова, Л.П. Меликян. Редкие типы синдрома Элерса–Данло в практике педиатра. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (6): 192-198. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-6-192-198
For citation: E.А. Nikolaeva, А.N. Semyachkina, I.S. Dantsev, E.O. Bondarchuk, N.V. Shcherbakova, H.V. Smirnova, L.P. Меlikyan. Rare types of Ehlers–Danlos syndrome in pediatric practice. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (6): 192-198. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-6-192-198
