Педиатрия

Аутосомно-доминантная гипокальциемия (семейная гипокальциемия, гиперкальциурическая гипокальциемия) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся гипокальциемией и гиперкальциурией, вследствие нарушения работы кальций-чувствительного рецептора (мутации в генах CASR или GNA11). Представлен семейный клинический случай аутосомно-доминантной гипокальциемии: заболевание установлено у женщины (36 лет) и у двух ее сыновей (11 лет и 1,5 года). Заболевание выявлено у старшего ребенка в возрасте 7 лет на основании судорожного синдрома, снижения кальция и паратгормона крови, повышенной кальциурии и обнаружения мутации в гене CASR (c.344-358del TTGCTCAAAACAAAA/ p.116 120delAQNKI). Первые проявления заболевания в виде судорожного синдрома отмечены у ребенка со 2-го дня жизни и были расценены как проявление эпилепсии с последующим длительным бессудорожным периодом. Пациент нуждается в постоянной терапии препаратами альфакальцидола и имеет нефрокальциноз. На основании установленного диагноза заболевание было подтверждено и у его матери – обнаружены бессимптомная гипокальциемия и мутация в гене CASR. Женщина не нуждается в лекарственной терапии, не имеет нефрокальциноза. У младшего ребенка диагноз заподозрен при рождении на основании судорожного синдрома, гипокальциемии и в последующем подтвержден обнаружением мутации в гене CASR. Течение заболевания у младшего ребенка тяжелое, отягощено перинатальным поражением ЦНС и эпилепсией. Пациент с рождения получает терапию альфакальцидолом, имеет проявления тяжелого нефрокальциноза со снижением фильтрационной функции почек. Для купирования судорожного синдрома пациенту необходим более высокий уровень кальция крови, что осложняется гиперкальциурией и вызывает хроническую болезнь почек. Заключение: семейный случай демонстрирует полиморфизм течения заболевания, а также, учитывая редкость заболевания и неспецифичность проявлений, описание данного наблюдения улучшит осведомленность врачей различных специальностей о заболевании для его своевременной диагностики.