Т.В. Габрусская, Е.А. Корниенко, М.О. Ревнова, Е.Ю. Макарова, Н.Б. Уланова, Н.Л. Волкова, Е.А. Ефет, Е.М. Дмитриева, Е.Ю. Фелькер
Представлено описание клинического наблюдения митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии (МНГИЭ), редкого аутосомно-рецессивного мультисистемного заболевания, обусловленного мутациями гена TYMP и дефицитом тимидинфосфорилазы (TP). В описании авторы обращают внимание специалистов на сложность постановки диагноза и важность междисциплинарного подхода в диагностике и ведении таких пациентов. Цель публикации – повысить осведомленность клиницистов о МНГИЭ, тем самым сократить время постановки диагноза, что улучшает прогноз течения заболевания для пациентов.
Цит.: Т.В. Габрусская, Е.А. Корниенко, М.О. Ревнова, Е.Ю. Макарова, Н.Б. Уланова, Н.Л. Волкова, Е.А. Ефет, Е.М. Дмитриева, Е.Ю. Фелькер. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия: клиническое наблюдение. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (6): 158-162. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-6-158-162
For citation: T.V. Gabrusskaya, E.A. Kornienko, M.O. Revnova, E.Y. Makarova, N.B. Ulanova, N.L. Volkova, E.A. Efet, E.M. Dmitrieva, E.Y. Felker. Clinical case of mitochondrial neurogastrointes tinal encephalomyopathy. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (6): 158-162. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-6-158-162
