Педиатрия

Синдром Келли–Сигмиллера (СКС) – наследственное рецессивное X-сцепленное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который приводит к нарушению метаболизма пуринов, что становится причиной развития подагры в раннем детском возрасте и формирования неврологической симптоматики. В научной литературе представлено небольшое количество клинических наблюдений СКС, большинство из которых характеризуются отсроченной верификацией диагноза. Основной причиной этого может быть недостаток информации о данном орфанном заболевании. В статье приведено редкое клиническое наблюдение развития СКС с задержкой умственного развития и дебютом подагры и артрита в раннем детском возрасте, обсуждены характерные симптомы заболевания, методы его диагностики и терапии.