О.Б. Кольбе, Г.Б. Бекмурзаева, С.Г. Семин, И.М. Османов, Е.В. Тамбиева
Стероидрезистентный нефротический синдром (СРНС) – второе по частоте заболевание в структуре хронической болезни почек V стадии (ХБП-5) у детей и составляет 29%. В большинстве случаев причиной его развития служит фокально-сегментарный гломерулосклероз (ФСГС), а установление формы ФСГС и достижение ремиссии СРНС остаются трудными клиническими задачами. Еще более серьезная проблема в обычной нефрологической практике – диагностика редкой наследственной формы тубулоинтерстициальной болезни почек, обусловленной мутацией гена уромодулина из-за отсутствия специфических клинических проявлений. В статье представлено редкое клиническое наблюдение пациента с СРНС и ФСГС, сочетающимися с аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезнью почек, ассоциированной с мутацией в гене уромодулина (АДТБП-UMOD) и синдромом Элерса–Данло. Кратко изложены современные представления о генезе данных заболеваний. Проанализированы этапы диагностического процесса, эффективность терапии. Продемонстрирована важность генетического обследования у детей в клинической практике.
Цит.: О.Б. Кольбе, Г.Б. Бекмурзаева, С.Г. Семин, И.М. Османов, Е.В. Тамбиева. Стероидрезистентный нефротический синдром и фокально-сегментарный гломерулосклероз у ребенка с аутосомно- доминантной тубулоинтерстициальной болезнью почек и синдромом Элерса–Данло. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (4): 211-217. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-4-211-217
For citation: O.B. Kolbe, G.B. Bekmurzaeva, S.G. Semin, I.M. Osmanov, E.V. Tambieva. Steroidresistant nephrotic syndrome and focal segmental glomerulosclerosis in a child with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and Ehlers–Danlos syndrome. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (4): 211-217. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-4-211-217
