Е.Б. Полякова, Н.В. Щербакова
Изучение генетической природы нарушений сердечного ритма и проводимости крайне важно. Описаны гены (SCN5A, TRPM4, TNNI3K, LMNA, NKX2.5), ассоциированные с развитием синдрома слабости синусового узла и заболеваний проводящей системы сердца. TNNI3K – кардиоспецифический ген, который кодирует MAP-киназу, взаимодействующую с сердечным тропонином I. Фермент TNNI3K-киназа модулирует сердечную проводимость и функцию миокарда и играет важную роль в регуляции ритма сердца и сердечной сократимости. Представлено описание семьи с идентифицированным вариантом в гене TNNI3K (c.1577G>A) и поражением проводящей системы сердца и суправентрикулярной тахикардией. Особенностями представленного нами клинического наблюдения являются различные фенотипические проявления заболевания у разных членов семьи, врожденный характер аритмии у части членов семьи, а также концентрация в семье случаев внезапной сердечной смерти. Именно генетическая диагностика заболевания определила необходимость оценки состояния полостей сердца и его сократительной способности для возможности своевременной коррекции начальных признаков дилатационной кардиомиопатии у членов описанной нами семьи.
Цит.: Е.Б. Полякова, Н.В. Щербакова. Вариант гена TNNI3K, ассоциированный с семейным заболеванием проводящей системы сердца и суправентрикулярной тахикардией: клиническое наблюдение. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (4): 184-189. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-4-184-189
For citation: E.B. Polyakova, N.V. Shcherbakova. Variant of the TNNI3K gene associated with familial conduction disease and supraventricular tachycardia: a clinical case. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (4): 184-189. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-4-184-189
