Педиатрия

Первичные электрические заболевания сердца (ПЭЗС) – это наследственные орфанные жизнеугрожающие состояния, приводящие к внезапной сердечной смерти (ВСС) лиц молодого возраста при отсутствии структурной сердечной патологии. Среди наиболее распространенных и исследованных заболеваний этой группы: синдром удлиненного интервала QT (СУИQT), катехоламинергическая желудочковая тахикардия, синдром Бругада, синдром укороченного интервала QT, синдром ранней реполяризации желудочков. К этой группе заболеваний относят врожденный синдром слабости синусового узла, прогрессирующее поражение проводящей системы сердца, идиопатическую фибрилляцию желудочков, семейную фибрилляцию предсердий и ряд случаев (от 5 до 10%) синдрома ВСС детей грудного возраста. Суммарная распространенность в детской популяции ПЭЗС достаточно высока и составляет около 1:2000, в основном за счет СУИQT. ПЭЗС плохо идентифицируются стандартным клиническим подходом, в то же время задержка в принятии решения и назначении специфической терапии может привести к фатальным последствиям и ВСС ребенка уже во время первого в жизни приступа потери сознания. Подавляющее большинство генов ПЭЗС, идентифицированных на сегодняшний день, кодируют субъединицы ионных каналов сердца или белки, которые взаимодействуют с ионными каналами и регулируют их функции. Появление секвенирования следующего поколения привело к сдвигу в большинстве лабораторий ДНК-диагностики от скрининга отдельных генов или небольших панелей генов к исследованию полноэкзомных или полногеномных данных. Эти заболевания, в особенности СУИQT, стали уникальными кардиологическими моделями для клинико-генетических исследований, анализа гено-фенотипических корреляций и разработки современной стратегии многоуровневой гибридной терапии и профилактики ВСС лиц молодого возраста. Большинство ПЭЗС могут и должны быть диагностированы в детском возрасте, что позволяет эффективно профилактировать развитие у них жизнеугрожающих аритмий. Все больше пациентов доживает до взрослого возраста, пациенты взаимодействуют с традиционными факторами риска и, очевидно, должны иметь более высокие сердечно-сосудистые риски. В силу высокой распространенности в популяции, связи с ВСС, полиморфизма клинико-генетических проявлений, высокой технологичности медицинской помощи исследования ПЭЗС вышли на одно из приоритетных мест как в детской, так и во взрослой кардиологии, а заболевания стали моделями для разработок в области генной терапии. В работе изложены клинико-генетические характеристики, основы диагностики и известные на сегодня терапевтические, интервенционные и хирургические технологии лечения наиболее распространенных ПЭЗС в детском возрасте.