А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина
Новый международный классификатор болезней человека (МКБ-11) стартовал в России и мире с января 2022 г. В третий раздел «Болезни крови» (Д50-Д89) включено более 400 генетических дефектов, приводящих к нарушению клеточной регуляции, системному воспалению и первичным иммунодефицитам (ПИД), проявляющимся клиникой тяжелых инфекций, аутовоспалительными, аутоиммунными, аллергическими и онкологическими заболеваниями. Инструменты верификации ПИД включают данные об эпидемиологии врожденных дефектов иммунитета, основанные на организации национального регистра ПИД, о разработке и внедрении в практику оригинальных отечественных тестов на Т- и В-клеточную лимфопению и диагностической генетической панели для дифференциальной диагностики ПИД, а также о проведении многоцентровых исследований по эффективности препаратов иммуноглобулинов и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у больных с ПИД и результатах пилотных исследований неонатального скрининга ПИД в России. В статье представлены расчетные показатели детей групп риска и рабочие алгоритмы дифференциальной клинико-генетической диагностики ПИД и принятия клинических решений, позволяющих организовать динамическое наблюдение и лечение этой группы пациентов и оказать влияние на снижение младенческой и детской смертности.
Цит.: А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина. Медико-генетический контроль врожденных дефектов иммунитета – будущее направление научной и клинической педиатрии. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (3): 40-45. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-3-40-45
For citation: A.G. Rumyantsev, A.Yu. Shcherbina. Medical and genetic control of innate immunity defects – a future direction of scientific and clinical pediatrics. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (3): 40-45. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-3-40-45
