И.М. Демьянова, Д.А. Вшивков, Т.Е. Таранушенко, Т.В. Кустова, Н.А. Коньков, М.Ф. Шароглазов
Наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) – это наиболее распространенные дегенеративные нарушения периферической нервной системы у детей. При данной патологии дегенеративные поражения миелиновых оболочек и/или аксонов ведут преимущественно к дистальной паралитической амиотрофии с поражением в основном нижних конечностей и сопровождаются арефлексией. Описано клиническое наблюдение НМСН I типа (болезнь Шарко–Мари–Тута, тип I A) с ранним (до 1 года) дебютом заболевания. Клинические особенности данного наблюдения – очень раннее начало заболевания с дебютом в возрасте до 1 года, отсутствие выраженных амиотрофий и характерной деформации стоп («полая стопа»). Для диагностики данного генетического заболевания проведено молекулярно-генетическое исследование. В результате секвенирования ДНК (панель «Нервно-мышечные заболевания») получены данные о наличии дупликации сегмента хромосомы 17 с приблизительными границами 14005424 – 15162520 п.о., захватывающей участки нескольких генов, в том числе гена РМР22. При хромосомном микроматричном таргетном анализе выявлена микродупликация участка короткого плеча (р) хромосомы 17 с позиции 14076430 до позиции 15441811, захватывающая регион 17р12. В зону дупликации попадает в том числе ген РМР22, дупликация которого является причиной болезни Шарко–Мари–Тута, тип 1А. На данный момент отсутствуют методы патогенетической терапии НМСН, поэтому огромное практическое значение имеет ранняя диагностика, дающая возможность своевременно начать реабилитационные мероприятия и профилактику заболевания в отягощенных семьях, основанную на медико-генетическом консультировании и пренатальной ДНК-диагностике.
Цит.: И.М. Демьянова, Д.А. Вшивков, Т.Е. Таранушенко, Т.В. Кустова, Н.А. Коньков, М.Ф. Шароглазов. Наследственная мотосенсорная невропатия I типа (болезнь Шарко–Мари–Тута, тип I A): клиническое наблюдение раннего дебюта заболевания. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (2): 176-181.
For citation: I.M. Demyanova, D.A. Vshivkov, T.E. Taranushenko, T.V. Kustova, N.A. Konkov, M.F. Sharoglazov. Hereditary motosensory neuropathy type I (Charcot–Marie–Tooth disease, type I A): a clinical case of an early onset of the disease. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (2): 176-181.
