Педиатрия

Синдром Якобсена (СЯ) – редкая хромосомная аномалия, обусловленная делецией дистального отдела длинного плеча хромосомы 11, характеризующаяся вариабельным фенотипом, включающим задержку физического развития, умственную отсталость, аутизм, дисморфизм лицевого скелета (деформация черепа, гипертелоризм, птоз, колобома, антимонголоидный разрез глаз, эпикантус, широкая переносица, короткий нос, v-образный рот, маленькие уши, низко посаженные уши, повернутые кзади), множественные пороки внутренних органов (сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, гениталий), ЦНС и скелета, тромбоцитопению/тромбоцитопатию или панцитопению и комбинированный иммунодефицит. В статье представлено клиническое наблюдение пациентки с СЯ с характерными лицевыми аномалиями, неврологическими проявлениями и иммунологическими нарушениями, включающими гуморальный и клеточный иммунодефицит.