И.В. Кондратенко, С.С. Вахлярская, Ю.В. Тихонович, Е.С. Демина, И.Г. Воронцова, Е.А. Путилина, Е.Е. Петряйкина, А.Н. Тюльпаков
В статье представлено клиническое наблюдение инсулинозависимого сахарного диабета в сочетании с тяжелой аутоиммунной энтеропатией у пациента раннего возраста с новой компаунд-гетерозиготной мутацией в гене LRBA. Приведены анамнестические, клинико-лабораторные данные, а также результаты секвенирования экзома, на основании которых был установлен диагноз.
Цит.: И.В. Кондратенко, С.С. Вахлярская, Ю.В. Тихонович, Е.С. Демина, И.Г. Воронцова, Е.А. Путилина, Е.Е. Петряйкина, А.Н. Тюльпаков. Инсулинозависимый сахарный диабет у ребенка раннего возраста в структуре моногенного синдрома иммунной дисрегуляции (дефицита LRBA). Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (2): 140-146.
For citation: I.V. Kondratenko, S.S. Vakhlyarskaya, Y.V. Tikhonovich, E.S. Demina, I.G. Vorontsova, E.A. Putilina, E.E. Petryaykina, A.N. Tiulpakov. Insulin dependent diabetes mellitus in a young child in the structure of monogenic immune dysregulation syndrome (LRBA deficiency). Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (2): 140-146.
