Н.Б. Куприенко, Н.Н. Смирнова
В обзоре отечественной и зарубежной литературы дано описание фенотипов генетически детерминированных форм ожирения. Среди несиндромальных моногенных видов ожирения особое место занимают варианты, связанные с мутациями в генах, кодирующих лептин и рецептор лептина. Несколько редких форм вызваны мутациями в генах, регулирующих развитие гипоталамуса и ЦНС. Цилиарная дисфункция лежит в основе группы наследственных нарушений – цилиопатий, включающих синдромы Барде–Бидля, Жубера и сопровождаемых разной степенью ожирения. Представлены диагностические критерии синдромов Прадера–Вилли, Барде– Бидля, Коэна. Подчеркнуто, что при раннем начале тяжелого ожирения и задержке интеллектуального развития необходимы своевременный генетический анализ и коррекция терапии.
Цит.: Н.Б. Куприенко, Н.Н. Смирнова. Фенотипы генетически детерминированных форм ожирения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (2): 78-86.
For citation: N.B. Kuprienko, N.N. Smirnova. Phenotypes of genetically determinated forms of obesity. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (2): 78-86.
