Педиатрия

Гаплонедостаточность CTLA4 с аутоиммунной инфильтрацией (CHAI – CTLA4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration) – это редкое первичное иммунодефицитное состояние (ПИДС), которое относится к группе Т-регопатий или ПИДС с иммунной дисрегуляцией. Моноаллельные мутации в гене CTLA4 вызывают гаплонедостаточность одноименного белка и приводят к множественным аутоиммунным осложнениям, таким как лимфопролиферация, иммунные цитопении, интерстициальная лимфоцитарная болезнь легких, воспалительные заболевания желудочно-кишечного тракта, поражение ЦНС и др., в сочетании с повышенной восприимчивостью к инфекциям. Алгоритмы лечения пациентов с CHAI пока не разработаны, однако есть перспективные терапевтические опции таргетной терапии биологически модифицированным CTLA4 – препаратом абатацепт. Пациентам с тяжелым течением заболевания показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, однако, чтобы сделать выводы об эффективности и безопасности данного метода лечения, требуются длительный период наблюдения и большие группы пациентов.