Педиатрия

Наиболее высокий уровень заболеваемости регистрируется среди детей с рекуррентными респираторными инфекциями (РРИ). Показано, что изменения в гене NOD2, который кодирует рецептор врожденного иммунитета, могут быть факторами восприимчивости к вирусным патогенам. Цель исследования – изучение полиморфизма гена NOD2 у детей с РРИ. Материалы и методы исследования: проведено одноцентровое обсервационное ретроспективное когортное исследование среди детей 1–18 лет. В исследовании участвовали 500 пациентов с ежегодным количеством доказанных эпизодов РРИ не менее 6 в последний год по отношению к дате начала исследования (1.10.2017–31.12.2019; средний возраст 15±2,7 года, мужской пол 51,2%) и 100 условно здоровых детей, входящих в контрольную группу (средний возраст 12±2,6 лет, мужской пол 48,0%). Полиморфные варианты гена NOD2 – Leu1007fsinsC, Cly908Arg и Arg702Trp определяли методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (ПЦР). Результаты: установлено, что у детей с инсерцией нуклеотида «С» (Leu1007fsinsC) шанс развития РРИ выше по сравнению с другими полиморфными вариантами гена NOD2. Выявлены возрастные особенности встречаемости полиморфного варианта гена NOD2 Leu1007fsinsC у пациентов с генотипом N/insC. Заключение: не выявлено статистически значимых различий по частоте встречаемости полиморфных вариантов гена NOD2 Arg702Trp (2104 С>T) и Gly908Arg(2722G>C) у детей с РРИ по сравнению с контрольной группой. Предрасположенность детей к РРИ может быть ассоциирована с полиморфным вариантом гена NOD2 Leu1007fsinsC. Эти данные требуют дальнейшего изучения и могут быть полезны для развития новых подходов к персонифицированной терапии РРИ, так как применение агонистов сигнальных рецепторов врожденного иммунитета (PRR) и препаратов, модулирующих пути передачи сигнала, опосредованного PRR ответа, – наиболее рациональный терапевтически эффективный подход для детей с РРИ.