Педиатрия

Первичные иммунодефициты (ПИД) – состояния, обусловленные генетическими дефектами иммунной системы. Их основное проявление – инфекционный синдром (рецидивирующие тяжелые инфекции, вызванные распространенными патогенами, при грубых дефектах иммунитета). Однако по мере изучения ПИД появились описания пациентов с повышенной чувствительностью к редким и оппортунистическим инфекциям, микобактериозам, включая БЦЖ-инфекцию, с тяжелым/атипичным течением распространенных вирусных инфекций, в том числе COVID-19. В связи с неспособностью иммунной системы пациентов контролировать онкогенный потенциал различных вирусов при дефектах некоторых иммунных механизмов у этих пациентов развиваются различные опухоли (саркома Капоши, ВЭБ-ассоциированная гладкомышечная опухоль) или увеличивается частота, например, ВЭБ-ассоциированных лимфом. Создание российского регистра ПИД позволяет прогнозировать развитие тех или иных редких/оппортунистических инфекционных и инфекционно-ассоциированных заболеваний в РФ. Наиболее важной представляется профилактика развития редких/оппортунистических инфекций путем раннего выявления пациентов с ПИД и их патогенетического лечения, включая иммуномодулирующую, заместительную терапию препаратами иммуноглобулина человеческого нормального, а также радикальную терапию – трансплантацию гематопоэтических стволовых клеток. Кроме того, важным эпидемиологическим аспектом изучения ПИД является то, что пациенты нередко не в состоянии элиминировать инфекционные патогены в течение длительного времени и служат резервуаром различных инфекций (вакцинальный и дикий штаммы полиомиелита, COVID-19).