И.С. Тебиева, Ф.В. Базрова, Ю.В. Габисова, С.В. Туриева, Р.А. Зинченко
Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных болезней обмена веществ, обусловленных накоплением гликозаминогликанов в органах и тканях. В связи с тяжелым инвалидизирующим течением и наличием для некоторых типов специфической ферментозаместительной терапии они включены в список орфанных заболеваний. Качество жизни пациентов с МПС значительно улучшается при условии ранней диагностики, своевременного назначения патогенетической терапии и лечения сопутствующей патологии. С 2000 по 2020 гг. в РСО – Алания родились 165 149 детей. За исследуемый период был зарегистрирован один случай МПС VI типа. Таким образом, частота данной патологии составила 1:165 149 новорожденных. Ферментозаместительную терапию наблюдаемому пациенту проводят в течение 6 лет. Учитывая положительную динамику роста, уменьшение тугоподвижности суставов, отсутствие изменений в гемограмме, уменьшение размеров печени в динамике, стабильную картину по данным МРТ головного мозга у наблюдаемого пациента, терапию препаратом Наглазим следует признать эффективной.
Цит.: И.С. Тебиева, Ф.В. Базрова, Ю.В. Габисова, С.В. Туриева, Р.А. Зинченко. Первый случай выявления мукополисахаридоза VI типа в республике Северная Осетия – Алания: клинические характеристики и результаты лечения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (1): 231-235.
For citation: I.S. Tebieva, F.V. Bazrova, Yu.V. Gabisova, S.V. Turieva, R.A. Zinchenko. The detection of the Republic of North Ossetia – Alania’s first case of mucopolysaccharidosis type VI: clinical characteristics and treatment results. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (1): 231-235.
