Д.Ю. Овсянников, Н.П. Котлукова, Н.Д. Тележникова, И.И. Трунина, И.М. Миклашевич, Н.В. Щербакова, Е.В. Заклязьминская, А.Г. Шестак, Е.Н. Басаргина, К.В. Савостьянов, М.А. Жесткова, М.А. Карпенко, Т.Ю. Илларионова, Л.Р. Газалиева, Е.М. Ксандопуло, Е.А. Мамаева, М.А. Абрамян, В.П. Мирошниченко, В.В. Горев, А.П. Фисенко
В статье представлены первые в Российской Федерации описания наблюдений, трудный путь к диагнозу у двух девочек раннего возраста с заболеваниями, ассоциированными с мутациями в гене филамина А, характеризующимися поражением ЦНС (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), легких (интерстициальное эмфизематозное поражение вследствие нарушения роста), сердечно-сосудистой системы (открытый артериальный проток, высокая легочная гипертензия, недостаточность клапанов сердца, крупных сосудов). Приведены клинико-анамнестические данные, результаты лабораторно-инструментальных методов диагностики, включая молекулярно-генетические, позволившие определить уникальные, ранее не описанные мутации, характеристика течения заболевания, проводимое лечение.
Цит.: Д.Ю. Овсянников, Н.П. Котлукова, Н.Д. Тележникова, И.И. Трунина, И.М. Миклашевич, Н.В. Щербакова, Е.В. Заклязьминская, А.Г. Шестак, Е.Н. Басаргина, К.В. Савостьянов, М.А. Жесткова, М.А. Карпенко, Т.Ю. Илларионова, Л.Р. Газалиева, Е.М. Ксандопуло, Е.А. Мамаева, М.А. Абрамян, В.П. Мирошниченко, В.В. Горев, А.П. Фисенко. Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А: трудный путь к диагнозу (два клинических наблюдения). Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (1): 202-208.
For citation: D.Yu. Ovsyannikov, N.P. Kotlukova, N.D. Telezhnikova, I.I. Trunina, I.M. Miklashevich, N.V. Shcherbakova, E.V. Zaklyaz'minskaya, A.G. Shestak, E.N. Basargina, K.V. Savostyanov, M.A. Zhestkova, M.A. Karpenko, T.Yu. Illarionova, L.R. Gazalieva, E.M. Ksandopulo, E.A. Mamaeva, M.A. Abramyan, V.P. Miroshnichenko, V.V. Gorev, A.P. Fisenko. Diseases associated with mutations in the filamin A gene: the difficult path to diagnosis (two clinical cases). Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (1): 202-208.
