Педиатрия

Несмотря на манифестацию первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) в неонатальном периоде или на первом году жизни, диагноз этого редкого заболевания устанавливается обычно в возрасте 4–7 лет. Цель исследования – поиск резервов ранней диагностики ПЦД. Материалы и методы исследования: наблюдались 17 пациентов с ПЦД, подтвержденной на основании шкалы PICADAR, световой высокоскоростной видеомикроскопии (у всех) и трансмиссионной электронной микроскопии (у 3) биоптата слизистой оболочки дыхательных путей, с помощью генетического исследования (у одного пациента). Результаты: все пациенты родились доношенными; неонатальный респираторный дистресс-синдром (РДС) отмечался у 71% пациентов; медиана длительности ИВЛ/кислородотерапии составила 14 [7; 21] суток; аномалии латерализации были обнаружены у 35% пациентов; у всех пациентов отмечалась постоянная заложенность носа и/или ринорея, у 94% – хронические или рецидивирующие синуситы, отиты, рецидивирующие пневмонии, на рентгенограммах и компьютерных томограммах органов грудной клетки у 71% были выявлены ателектазы с постоянной локализацией в средней доле, у 12 из 15 больных, прослеженных в катамнезе, – бронхоэктазы (БЭ), также в основном в средней доле (у 9). Средний возраст установления диагноза составил 5 [1,75; 7] лет, у больных с установленным диагнозом в возрасте старше 3 лет чаще диагностировали БЭ. Медиана оценок по шкале PICADAR составила 7 [6; 8] баллов. Заключение: для ранней диагностики ПЦД важен учет неонатального РДС доношенных, латерализации органов, затруднения носового дыхания, начиная с первого полугодия жизни.