О.Р. Исмагилова, Т.С. Бескоровайная, Т.А. Адян
Синдром Рубинштейна–Тейби (СРТ) – мультисистемная патология, характеризующаяся умственной отсталостью и задержкой физического развития в сочетании с характерными внешними проявлениями, составляющими узнаваемую картину заболевания. В обзоре литературы освещены клинические проявления СРТ, рассмотрены вопросы гено-фенотипических корреляций и дифференциальной диагностики, описаны возможности и перспективы диагностики и лечения с учетом результатов современных исследований.
Цит.: О.Р. Исмагилова, Т.С. Бескоровайная, Т.А. Адян. Синдром Рубинштейна–Тейби. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (6): 97-104.
For citation: O.R. Ismagilova, T.S. Beskorovainaya, T.A. Adyan. Rubinstein–Teibi syndrome. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (6): 97-104.
