Педиатрия

SAVI-синдром – STING-ассоциированная васкулопатия с ранним началом – редкое моногенное аутосомно-доминантное аутовоспалительное заболевание, связанное с мутацией в гене TMEM173, относится к интерферонопатиям 1-го типа. Характеризуется ранним дебютом, лихорадкой, кожными высыпаниями (васкулопатией), артритом, интерстициальным заболеванием легких (ИЗЛ), повышением уровня острофазовых маркеров, присутствием аутоантител (антинуклеарный фактор, ревматоидный фактор и другие антитела). Основное лечение – глюкокортикоиды, ингибиторы JAK. В данной публикации представлен обзор данных литературы, касающихся этого редкого заболевания, а также немногочисленных семейных наблюдений. Представлены собственные клинические примеры: двух детей из двойни и отца из одной семьи, страдающих SAVI-синдромом, терапия этих пациентов, сложный путь диагностики, в том числе генетической, начиная с пульмонолога, генетика и заканчивая ревматологом. При анализе представленного семейного случая очевидно, что пациенты с SAVI-синдромом могут встретиться в практике ревматолога и пульмонолога. Особого внимания требуют дети с ранним дебютом с системными проявлениями (лихорадка, кожные высыпания, лимфаденопатия, гепатолиенальный синдром), артритом в сочетании с ИЗЛ, повышением СОЭ, С-реактивного белка, наличием аутоантител. Крайне важно собрать семейный анамнез для выявления аналогичных случаев у родственников и своевременно выполнить генетическое тестирование.