Е.С. Федоров, С.О. Салугина, А.Н. Шаповаленко, Е.Ю. Захарова, Е.А. Каменец, С.Г. Раденска-Лоповок, И.П. Никишина, В.Г. Маткава
Синдром Блау (СБ) – редкое моногенное гранулематозное аутовоспалительное заболевание (АВЗ) (вариант генетически детерминированного саркоидоза), обусловленное мутацией гена NOD2/CARD15, передаваемое аутосомно-доминантным способом и проявляющееся триадой признаков: дерматитом, гранулематозным артритом с выраженным экссудативным компонентом и вовлечением периартикулярных тканей, увеитом. Цель исследования: представить варианты клинической картины и тип патогенных вариантов (мутаций) у пациентов с редким моногенным гранулематозным АВЗ – СБ – в Российской Федерации, клиническая картина которого может имитировать ювенильный идиопатический артрит (ЮИА). Материалы и методы исследования: в наблюдательное исследование включали пациентов с СБ, наблюдавшихся в детском отделении ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой с 2014 г. по 2021 г., диагноз которых был подтвержден обнаружением патогенной мутации гена NOD2/CARD15. Результаты: в исследование включены 8 детей: 6 мальчиков и 2 девочки. Этнически русскими были 5 пациентов, один еврей, один смешанного происхождения (народы Дагестана/русские), одна татарка. Возраст начала заболевания – от первых дней жизни до 2,5 года. Поражение кожи отмечалось у 6 (75%) пациентов. Атипичный артрит (boggy артрит) отмечался у всех пациентов, во всех случаях в патологический процесс вовлекались лучезапястные, голеностопные и коленные суставы. Увеит развивался позже всех других проявлений и был выявлен у 6 (75%) больных. В дебюте у 5 пациентов отмечался передний увеит, у 2 из них – с последующим вовлечением заднего отрезка; у одного ребенка первым офтальмологическим проявлением был задний увеит. У 5 пациентов не отмечалось повышения острофазовых маркеров (СОЭ, С-реактивного белка). У 5 (62,5%) пациентов выявлен вариант p.R334Q(c.1001G>A), у 2 (25%) – вариант p.R334W(c.1001G>A), у одной пациентки – вариант p.M513T(c.1538T>C) гена NOD2/CARD15. Заключение: СБ может встретиться в практике детского ревматолога в России и требует дифференцирования с полиартикулярным ЮИА. Решающую роль в постановке диагноза играет выявление патогенного варианта гена NOD2/CARD15.
Цит.: Е.С. Федоров, С.О. Салугина, А.Н. Шаповаленко, Е.Ю. Захарова, Е.А. Каменец, С.Г. Раденска-Лоповок, И.П. Никишина, В.Г. Маткава. Синдром Блау, или моногенный саркоидоз с ранним началом: российская когорта пациентов. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (5): 99-109.
For citation: E.S. Fedorov, S.O. Salugina, A.N. Shapovalenko, E.Yu. Zakharova, E.A. Kamenets, S.G. Radenska-Lopovok, I.P. Nikishina, V.G. Matkava. Blau syndrome or monogenous sarcoidosis with early onset: russian cohort of patients. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (5): 99-109.
