А.Н. Семячкина, Е.А. Николаева, А.Р. Забродина, Л.П. Меликян
Классический тип синдрома Элерса–Данло (СЭД) – аутосомно-доминантное наследственное заболевание, обусловленное дефектом коллагена V типа. Частота патологии оценивается как 1:20 000 населения. Представлены результаты многолетнего (15 лет) наблюдения за группой больных (n=18) с классическим типом СЭД, включающей 5 мальчиков и 13 девочек в возрасте от 3 до 18 лет. Диагноз был поставлен на основании наличия у всех больных 2 больших и 5 малых международных диагностических критериев. Показан прогредиентный характер заболевания, наиболее очевидный по динамике состояния опорно-двигательного аппарата. Генетическая верификация диагноза была проведена 6 пациентам; у 5 пробандов выявлены мутации в гене COL5A1, у одного – в гене COL5A2. Только у 2 детей детектированы уже зарегистрированные в базе данных мутации. У 4 пациентов найдены ранее неизвестные замены. В статье представлены вопросы дифференциальной диагностики этой тяжелой патологии и затронута проблема преемственности между медицинскими детскими специалистами и врачами различных специальностей, работающими со взрослым населением.
Цит.: А.Н. Семячкина, Е.А. Николаева, А.Р. Забродина, Л.П. Меликян. Классический тип синдрома Элерса–Данло: дифференциальная диагностика и особенности ведения больных. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (5): 62-69.
For citation: А.N. Semyachkina, E.А. Nikolaeva, А.R. Zabrodina, L.P. Melikyan. The classic type of Ehlers–Danlos syndrome: differential diagnosis and peculiarities of patient management. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (5): 62-69.
